Anciennement appelée « bec-de-lièvre », la fente labiopalatine (FLP) est la malformation craniofaciale la plus fréquente et concerne en moyenne une naissance vivante sur 700 à 1 000 en Europe, selon les sources.
Dans un article publié le 24 mai par la revue scientifique Nature Communications, le généticien brésilien Lucas Alvizi Cruz (université de Londres) suggère que la combinaison d’un facteur génétique à un facteur environnemental inflammatoire est responsable de la formation de cette malformation de la face qui touche les lèvres et/ou le palais (fente labiale, palatine ou labiopalatine).
L’équipe a axé sa recherche sur les fentes labiopalatines héréditaires ou « familiales », qui représentent environ 25 % des cas de FLP non syndromiques – qui ne sont pas liées à d’autres anomalies comme dans le syndrome de Pierre Robin.
« Nous avons étudié six familles sur plusieurs générations. Tous leurs membres présentaient une variation sur le gène CDH1, connu pour être impliqué dans les fentes labiopalatines, mais seuls quelques-uns étaient nés avec une FLP », explique Lucas Alvizi Cruz.
Le gène CDH1 est responsable de la fabrication d’une protéine, la cadhérine E, qui agit comme une sorte de colle entre les cellules de la crête neurale. Ces cellules structurent le visage de l’embryon entre la septième et la dixième semaine de grossesse : « Elles forment l’intérieur des lèvres, des paupières, des pommettes, tous les os et muscles du visage… », détaille le généticien.
Pour ce faire, ces cellules architectes de la face se déplacent comme une vague depuis l’arrière du crâne, de chaque côté de la tête, avant de se rejoindre au niveau de la ligne médiane. A condition que la cadhérine E, la protéine « colle », leur permette de se mouvoir en groupe et de se rejoindre correctement à l’arrivée.
Un mécanisme enrayé
C’est lorsqu’un phénomène enraye ce mécanisme qu’une fente labiopalatine se forme. Mais la variation génétique de CDH1, dite de « perte de fonction », qui entraîne un défaut dans la production de la cadhérine E n’aboutit pas, à elle seule, à la formation d’une FLP.
Partant des connaissances des causes de cette malformation, Lucas Alvizi Cruz et son équipe formulent des hypothèses et les expérimentent sur des souris, des Xenopus (amphibiens) et des cellules souches humaines.
Ils concluent qu’un facteur environnemental inflammatoire, comme le tabac, une infection ou la malnutrition, affecte le gène CDH1 et réduit, lui aussi, la cadhérine E. « Lorsque la mutation se cumule avec une réduction de la protéine due à l’inflammation, l’embryon ne peut plus l’encaisser dans le cadre du développement de sa structure faciale », poursuit M. Alvizi Cruz.
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